Dia Mundial da Fibrose Quística

O Dia Mundial da Fibrose Quística assinala-se a 8 de setembro, e no Brasil escreve-se «fibrose cística». Não foi proclamado pela ONU: não figura na sua lista de dias internacionais, onde está a distrofia de Duchenne, proclamada pela resolução A/RES/78/12.

História e origem da data

Aqui não há resolução internacional para citar, ao contrário da distrofia de Duchenne, de 7 de setembro, que tem a sua.

Quem sustenta a data é o tecido associativo, e num país está no diário oficial. No Brasil há três marcos distintos no mesmo mês, e confundem-se entre si.

É o Instituto Unidos pela Vida separa as duas datas. E a Lei 15.465, de 9 de julho de 2026, alterou a Lei 12.136 de 2009 para acrescentar o mês inteiro, o «Setembro Roxo».

O nome vem da cicatriz do pulmão, não da causa

Segundo o MedlinePlus, a acumulação de muco e as infeções repetidas acabam por deixar dano pulmonar permanente: tecido cicatricial, que é a fibrose, e quistos. A doença foi batizada pela marca que deixa.

A causa está um nível abaixo. O gene CFTR fabrica um canal que transporta iões cloreto para dentro e para fora das células, e esse fluxo governa o movimento da água nos tecidos. Sem água, o muco deixa de ser fluido e torna-se espesso e pegajoso.

O cloreto é um dos dois componentes do sal comum, o que está no suor. Por isso o pormenor doméstico do bebé de pele salgada não é uma história de avós: descreve o mesmo canal avariado que espessa o muco.

O gene foi identificado em 1989, num trabalho publicado na Science a 8 de setembro, o mesmo dia do calendário que a efeméride ocupa hoje. Está no cromossoma 7.

O que convém desmontar

O primeiro mal-entendido é tratá-la como uma doença mortal da infância. O MedlinePlus di-lo no passado: era considerada assim, e com os tratamentos atuais muitas pessoas com fibrose quística chegam bem à idade adulta.

O segundo é achar que só afeta o pulmão. O muco espesso também danifica o pâncreas, que fabrica insulina e enzimas digestivas, e daí saem a malnutrição e uma forma própria de diabetes. Alguns bebés nascem com uma obstrução intestinal.

O terceiro é não saber que afeta a fertilidade. A maioria dos homens com fibrose quística tem bloqueados os canais que transportam o esperma e não pode ter filhos sem tratamento de reprodução.

E o quarto é acreditar que é preciso ter um familiar doente. A herança é autossómica recessiva: são precisas as duas cópias do gene alteradas, e os pais levam cada um uma cópia sem apresentar sintomas. Quando os dois a levam, a probabilidade é de 25 % em cada gravidez. Por isso aparece em famílias sem nenhum caso anterior.

Como se vive em Portugal e no Brasil

Em Portugal a referência é a Associação Portuguesa de Fibrose Quística. No Brasil convém distinguir duas coisas: o Grupo Brasileiro de Estudos de Fibrose Cística reúne profissionais que estudam a doença, e o Instituto Unidos pela Vida é a organização de doentes e famílias.

Portugal não tem lei que fixe a data, ao contrário do Brasil, e sem calendário oficial a atividade de 8 de setembro depende do que cada associação organize. O que existe é a via clínica. O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce, o «teste do pezinho», funciona desde 1979, e o rastreio neonatal da fibrose quística entrou por um estudo piloto iniciado em outubro de 2013.

Como participar

• Se citar este dia, não lhe chame oficial. Não há resolução por trás, e dizê-lo é mais útil do que repetir o rótulo.
• Apoie a associação do seu país. É onde está hoje a informação atualizada.
• Distinga portador de doente. Ter uma cópia alterada do gene não é ter fibrose quística, e não dá sintomas.
• Antes de convocar um encontro presencial, fale com a associação: o controlo de infeções condiciona que reuniões são recomendáveis.

Porque é que umas pessoas ficam muito mais afetadas do que outras continua sem resposta completa. O MedlinePlus aponta para outros genes além do CFTR, e acrescenta que a maioria dessas variantes ainda não foi identificada. O calendário de 8 de setembro recolhe o que mais se assinala nesse dia. #FibroseQuistica