O Dia Mundial de Consciencialização sobre a Distrofia de Duchenne assinala-se a 7 de setembro porque o gene implicado tem 79 exões (éxons, no Brasil): o 7 e o 9 são esse número. A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética que enfraquece o músculo desde a primeira infância. No Brasil escreve-se «conscientização» em vez de «consciencialização».
História e origem da data
A efeméride nasceu em 2014 por iniciativa da World Duchenne Organization, a federação internacional das associações de doentes, que então se chamava UPPMD. Não a proclamou nenhum organismo: criaram-na as famílias.
A Assembleia Geral da ONU adotou a resolução A/RES/78/12, que inscreveu o dia 7 de setembro na lista de dias observados pelas Nações Unidas. O dia é assinalado como tal desde 2024.
O que é ao certo, e por que razão afeta quase só meninos
A distrofina é uma proteína que amortece a tensão da fibra muscular sempre que ela se contrai. Sem ela, cada contração danifica um pouco o músculo, e o dano acumula-se desde antes de a criança começar a andar.
O gene que a fabrica está no cromossoma X (cromossomo, no Brasil), com transmissão recessiva ligada a esse cromossoma: os meninos têm um único X, portanto basta uma cópia alterada. As mulheres têm duas, e a cópia sã costuma compensar, pelo que quem herda a mutação é em geral portadora. Uma portadora não costuma ter sintomas, mas algumas apresentam fraqueza e cãibras musculares, e as portadoras têm mais risco de alterações cardíacas.
A Duchenne e a Becker vêm do mesmo gene, e o que as separa é quanta distrofina resta.
| Traço | Duchenne | Becker |
|---|---|---|
| O que faz a mutação | Impede a produção de distrofina funcional | Deixa uma distrofina anómala que conserva parte da função |
| Curso | Aparece mais cedo e avança mais depressa | Aparece mais tarde e avança mais devagar |
A distinção é do MedlinePlus, da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos.
O que convém desmontar
O primeiro mal-entendido é tratá-la como uma doença da infância que acaba aí. Não é: é uma doença de toda a vida, e os cuidados respiratórios e cardíacos mudaram o percurso de quem a tem. Há adultos com Duchenne.
O segundo é achar que o diagnóstico chega depressa. Costuma demorar. Os primeiros sinais são quedas frequentes e dificuldade em subir escadas. Há um com nome próprio: o sinal de Gowers, trepar pelas próprias pernas para se levantar do chão. A dosagem da creatina-quinase (CK) vem muito alterada bem antes de alguém suspeitar.
O terceiro é dar como certo que vem sempre de família. Em muitos casos a mutação herda-se da mãe, e as restantes são provavelmente mutações novas que surgem sem antecedentes na família. Não haver casos anteriores não exclui nada.
Segundo as Nações Unidas, com os cuidados atuais as pessoas com Duchenne chegam à casa dos 30. Por agora não há cura.
Como se vive em Portugal e no Brasil
Em Portugal o acompanhamento organiza-se em consultas hospitalares de doenças neuromusculares dentro do Serviço Nacional de Saúde, e o peso da coordenação entre especialidades cai muitas vezes sobre a família. A Associação Portuguesa de Neuromusculares apoia as famílias e acompanha quem procura informação.
No Brasil o problema acrescido é a distância até ao centro especializado. Num país com essa dimensão, o diagnóstico e o seguimento concentram-se em poucas cidades, e isso transforma cada consulta numa viagem. A Associação Brasileira de Distrofia Muscular e a Aliança Distrofia Brasil preenchem parte dessa falta. O transporte, a escola e a entrada no edifício são o terreno do Dia Internacional das Pessoas com Deficiência.
Como participar
- Se uma criança cai muito e trepa pelas pernas para se levantar, descreva esses sinais ao pediatra e pergunte se justifica uma dosagem da creatina-quinase.
- Partilhe a diferença entre Duchenne e Becker. Confundem-se todos os dias e distinguem-se numa frase.
- Apoie a associação de doentes do seu país. Em Portugal é a APN; no Brasil, a ABDIM.
- Se organizar algo acessível, veja as rampas e os banheiros antes do cartaz.
O lema de 2026 é Access changes lives, o acesso muda vidas. Outras doenças raras têm a sua data neste calendário, como o Dia Internacional da Ataxia ou o Dia da Síndrome de Prader-Willi, e o calendário de 7 de setembro tem o resto. #Duchenne
Verificado pela redação de Dia Internacional
Revisto a
Fontes