Dia Internacional da Síndrome de Noonan

Durante décadas chamaram-lhe o Turner masculino, e o rótulo era duplamente errado: não é uma variante da síndrome de Turner nem afeta apenas homens. O Dia Internacional da Síndrome de Noonan assinala-se a 23 de fevereiro, e boa parte do seu trabalho consiste em desfazer comparações herdadas.

O que é exatamente

É uma síndrome genética causada por mutações em genes de uma mesma via de sinalização celular, a que regula como as células crescem e se dividem. Que a alteração esteja numa via e não num só gene explica que haja vários genes implicados e que o quadro varie tanto de pessoa para pessoa.

Os traços mais constantes são três. Uma cardiopatia congénita, com a estenose da válvula pulmonar como a mais característica. Uma estatura baixa que costuma tornar-se evidente na infância. E uns traços faciais próprios ( olhos afastados e ligeiramente descaídos, orelhas de implantação baixa, pescoço largo ) que, e isto surpreende muitas famílias, se atenuam com a idade até passarem quase despercebidos no adulto.

O que não se vê e convém saber

Há dois aspetos que não aparecem nas descrições rápidas e que pesam muito no dia a dia. O primeiro são as alterações da coagulação, frequentes e muitas vezes ligeiras, mas que obrigam a avisar antes de qualquer cirurgia ou extração dentária. É o tipo de dado que evita um susto.

O segundo é o perfil de aprendizagem. A maioria tem capacidade intelectual dentro do intervalo habitual, com dificuldades específicas mais frequentes nalgumas áreas, e com problemas de alimentação nos primeiros anos que esgotam as famílias. Supor deficiência intelectual por defeito é um erro que condiciona expectativas escolares desde o início.

Como se diagnostica

A suspeita nasce quase sempre na consulta de pediatria, ao juntar duas peças que isoladamente não dizem grande coisa: uma estatura abaixo do esperado e um sopro cardíaco. A confirmação faz-se com estudo genético, que identifica a mutação e permite ainda avaliar se algum dos progenitores a tem sem o saber, já que as formas ligeiras passam facilmente despercebidas.

O que convém desmontar

O primeiro já foi dito e é o mais persistente: não é o Turner masculino. A síndrome de Turner deve-se à ausência total ou parcial de um cromossoma X e afeta unicamente mulheres; a de Noonan tem outra causa genética completamente distinta e afeta ambos os sexos. Partilham algum traço exterior, e daí vem a confusão histórica. O segundo erro é reduzi-la à estatura baixa e tratá-la como um assunto de crescimento, quando o que exige acompanhamento para toda a vida é o coração. E o terceiro é dar por certo que os traços faciais denunciam a pessoa a vida inteira: na idade adulta costumam ser muito pouco marcados.

Como se vive em Portugal e no Brasil

Em Portugal, o acompanhamento assenta em consultas de genética médica e de cardiologia pediátrica, e a reivindicação mais concreta das famílias é o acesso ao diagnóstico genético, incluindo o pré-natal, porque confirmar a síndrome muda o seguimento cardiológico desde o primeiro dia. Fevereiro funciona ainda como mês de sensibilização completo, encadeado com o Dia Mundial das Doenças Raras.

No Brasil o desafio é o mesmo com menos recursos: sem estudo genético acessível, o diagnóstico apoia-se na clínica e chega tarde ou não chega, e a cardiopatia pode ser detetada apenas quando dá sintomas. As associações de famílias têm sido, também aqui, quem aproximou a informação da pediatria.

Como participar a 23 de fevereiro

• Corrija o do Turner masculino se aparecer: é o erro mais repetido.
• Avise da coagulação antes de uma cirurgia ou de ir ao dentista.
• Não suponha dificuldades intelectuais pelos traços faciais.
• Se é pediatra ou docente, uma estatura baixa com sopro cardíaco merece estudo genético.
• Ilumine de rosa e azul, e explique porque são essas duas cores.

Uma síndrome que arrastou durante décadas o nome de outra, com um coração que precisa de vigilância e uns traços que se esbatem com os anos. O 23 de fevereiro pede, sobretudo, que se lhe chame pelo nome. #DiaDaSindromeDeNoonan